La ELA es una enfermedad degenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios, provocando el endurecimiento (esclerosis) de la región afectada y consecuentemente debilidad muscular. Las personas que sufren ELA pueden perder el habla, la motricidad y la capacidad para respirar.
Causas
Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto genético.
Las células nerviosas motoras o motoneuronas se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo.
Síntomas
Los síntomas generalmente se presentan después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación, que con el tiempo empeora y les hace imposible realizar actividades cotidianas, como subir escaleras, levantarse de una silla o deglutir.
La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y empeora lentamente. La ELA no suele afectar a los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto), aunque en algunos pacientes se dan casos de demencia. A medida que la enfermedad empeora van a pareciendo los siguientes síntomas:
- Dificultad para caminar, subir escaleras y levantar cosas
- Dificultad para respirar
- Dificultad para tragar, babeo o náuseas
- Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello
- Problemas del habla, patrón de discurso lento o anormal (arrastrando las palabras), cambios en la voz y ronquera
- Calambres musculares, rigidez muscular (espasticidad), contracciones musculares (fasciculaciones)
- Pérdida de peso
- Depresión
Diagnóstico
El médico realizará un examen físico al paciente evaluando la debilidad de extremidades, temblores musculares, espasmos, pérdida de tejido muscular, pérdida de reflejos o reflejos anormales, marcha, dificultad para controlar el llanto o la risa… Realizará también un examen de la respiración para observar si los músculos de los pulmones están afectados.
Puede ser necesario realizar otras pruebas como: análisis de sangre, resonancia magnética o tomografía computarizada (TAC) de la columna cervical y cabeza, electromiografía , pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de ELA, estudios de la deglución o punción lumbar.
Tratamiento
Actualmente no existe cura ni tratamiento efectivo para la ELA, aunque la farmacoterapia, combinada con la ventilación de presión positiva no invasiva [enlace con Nuestras terapias y servicios / Ventilación / Ventilación de presión positiva no invasiva (VPPNI)], ayuda a retardar los síntomas y alargar la vida.
Existen otros fármacos que pueden ayudar a controlar otros síntomas (espasticidad, problemas para deglutir su propia saliva).
La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla de ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.